本团队建立了冠心病多基因风险评分模型。该评分模型可实现我国居民冠心病高危人群早期筛查评估，并提出不同遗传和临床风险人群的心血管健康管理路径和方案。相关论文近日在线发表在《欧洲心脏杂志》上。

该研究整合了26 万东亚人群的冠心病基因组数据，鉴定了东亚人群冠心病主要危险因素相关的540 个变异，以及这些变异位点的效应值，构建了适合东亚人群的冠心病多基因风险评分模型，并在我国前瞻性随访20 年的4 万多人群队列中评价和验证其对冠心病的预测价值。

该冠心病多基因风险评分模型能够有效预测冠心病发病风险，描绘个体随年龄增长的发病轨迹。研究发现，高遗传风险者（评分最高的20人群）发生冠心病的风险是低遗传风险者（评分最低的20人群）的近3 倍，两组人群冠心病终生发病风险（到80 岁时）分别达15.9和5.8。如果高遗传风险者同时伴有冠心病家族史，那么冠心病终生发病风险将高达27.7。

研究人员进一步结合现行《中国心血管疾病风险评估与管理指南》，评价了多基因风险评分的应用价值，发现多基因风险评分可以显著改善传统临床风险的再分层能力，尤其是对于传统中、高临床风险患者临床决策的制定具有重要的指导意义。

“现行指南对中等传统临床风险患者缺乏明确的干预建议，但如果合并高遗传风险，则证据建议启动生活方式和药物干预。而高临床风险个体同时伴有高遗传风险，则亟须强化生活方式和药物治疗等干预。相比传统的临床评估模型，该评分系统的优势在于可在生命早期、传统危险因素尚未出现之前进行风险评估，且终生不变。”本团队还制定了针对不同性别、年龄组人群的可视化风险评估量表图。相关研究成果已应用于心血管疾病遗传风险检测芯片的研发，实现了科技成果转化，正在推广应用。

——Lu X, Liu Z, Cui Q, Liu F, Li J, Niu X, et al. A polygenic risk score improves risk stratification of coronary artery disease: a large-scale prospective Chinese cohort study. Eur Heart J. 2022;43(18):1702-11.